Glossar des DNS Veranlagungstests

A

Arterie: Arterien sind Blutgefäße die das Blut vom Herzen wegleiten. Alle Arterien, außer  die Lungen- und Nabelarterien, führen sauerstoffhaltiges Blut. Das Kreislaufsystem ist äußerst wichtig für den Lebenserhalt. Seine reibungslose Funktion ist verantwortlich für die Zufuhr von Sauerstoff und Nährstoffen zu allen Zellen, die Entfernung von Kohlendioxid und Abfallprodukten, die Aufrechterhaltung des optimalen pH-Wertes, sowie für die Beweglichkeit der Elemente, Proteine und Zellen des Immunsystems. In den entwickelten Ländern gibt es zwei führende Todesursachen, nämlich Herzinfarkt und Schlaganfall. Beides kann direkt vom arteriellen System verursacht werden, wenn es langsam und schrittweise durch Jahre der Verschlechterung beeinträchtigt wurde.
Autoimmunität:  Autoimmunität bedeutet das Versagen eines Organismus, seine eigenen Bestandteile zu erkennen, was eine Immunantwort gegen die eigenen Zellen und Geweben ermöglicht. Jede Erkrankung, die durch eine solche irrtümliche Immunantwort verursacht wird, wird als Autoimmunerkrankung bezeichnet.

B

Basalzell Karzinom: Das Basalzell Karzinom ist die häufigste Form von Hautkrebs. Es metastasiert oder tötet nur selten, wird aber trotzdem als bösartig bezeichnet, da es erhebliche Entstellungen und Zerstörungen verursachen kann, indem es in das umgebende Gewebe eindringt. Statistisch gesehen entwickeln ungefähr 3 von 10 Europiden in ihrem Leben ein Basalzell Karzinom. In 80 Prozent aller Fälle, wird Basalzell Krebs am Kopf und am Hals gefunden. Es scheint in den letzten Jahren  einen Anstieg der Häufigkeit von Basalzell Krebs des Rumpfes zu geben.

D

Demenz: Demenz ist eine kognitive Beeinträchtigung. Es kann statisch sein, das Ergebnis einer einzigartigen globalen Hirnverletzung, oder progressiv, was zu einem langfristigen Rückgang der kognitiven Funktion aufgrund von Schäden oder Erkrankungen des Körpers, die den normalen Alterungsprozess übersteigen, führt. Obwohl Demenz in der geriatrischen Bevölkerung weitaus mehr verbreitet ist, kann es in jedem Stadium des Erwachsenseins auftreten. Diese Altersgebundenheit ist bezeichnend für Demenz, da ähnliche Symptome aufgrund einer Funktionsstörung bei noch nicht erwachsenen  Individuen mit anderen Namen benannt werden.
Desoxyribonukleinsäure: Eine Nukleinsäure, welche die genetischen Instruktionen beinhaltet, wird  in der Entwicklung und der Funktion aller bekannten lebenden Organismen und einiger Viren benutzt. Die Hauptrolle der DNS Moleküle ist die langfristige Speicherung von Informationen. DNS wird oft mit einem Paar Entwürfen oder Rezepten verglichen, oder einem Code,  da es die benötigten Anweisungen enthält, um andere Zellkomponenten zu entwerfen, so wie Protein oder RNA Moleküle. Die DNS Segmente, die diese genetischen Informationen in sich tragen, werden Gene genannt, aber andere DNS Sequenzen haben einen strukturellen Zweck, oder regulieren den Gebrauch dieser genetischen Informationen.
DNS Merkmale: Ein Gen oder eine DNS Sequenz mit einer bekannten Stelle an einem Chromosom wird mit einem bestimmten Gen oder einer bestimmten Eigenschaft assoziiert. Es kann als eine Variation beschrieben werden, die sich aufgrund einer Mutation oder Veränderung in der genomischen Loci ergeben können und beobachtbar sind. Ein genetisches Merkmal kann eine kurze DNS Sequenz sein, wie zum Beispiel eine Sequenz rund um einen einzelnen Basenpaar-Wechsel (Einzel-Nukleotid-Polymorphismus, engl.: single nucleotide polymorphism, SNP) oder eine lange Sequenz, wie beispielsweise Minisatelliten.

E

Erkrankung: Ein anormaler Zustand eines Organismus, der die körperlichen Funktionen beeinträchtigt, im Zusammenhang mit spezifischen Symptomen und Anzeichen. Es kann durch externe Faktoren ausgelöst werden, wie zum Beispiel eindringende Organismen, oder es kann durch interne Funktionsstörungen verursacht werden, wie beispielsweise eine Autoimmunerkrankung. Bei Menschen wird “Erkrankung” oft in einem weiteren Spektrum gebraucht um jeglichen Zustand zu beschreiben, der extreme Schmerzen verursacht, Funktionsstörungen, Stress oder soziale Probleme und/oder den Tod der betroffenen Person herbeiführt, oder ähnliche Probleme für die Personen, die mit dem/der Betroffenen in Kontakt stehen. In diesem weiteren Sinne beinhaltet es manchmal auch Verletzungen, Behinderungen, Störungen, Syndrome, Infektionen, isolierte Symptome, abweichendes Verhalten und atypische Variationen von Struktur und Funktion, während in anderen Zusammenhängen und für weitere Zwecke diese als unterscheidbare Kategorien angesehen werden können.
Epidemiologie: Epidemiologie ist eine Studie von Faktoren, welche die Gesundheit und Erkrankungen einer Bevölkerung beeinflussen, und dient sowohl als Grundlage als auch als Logik der Interventionen im Interesse der öffentlichen Gesundheit und der präventiven Medizin. Es wird als eine Eckpfeiler-Methode der Öffentlichen Gesundheitsforschung bezeichnet, und ist in der evidenzbasierten Medizin dafür hoch angesehen, Risikofaktoren einer Erkrankung zu identifizieren und die optimale Behandlung in der klinischen Praxis zu bestimmen.
Exogene: In der Biologie ist ein exogener Faktor jegliches Material, welches in einem einzelnem Organismus oder einer lebenden Zelle präsent oder aktiv ist, jedoch von außerhalb dieses Organismus stammt, im Gegensatz zu einem endogenen Faktor.
Entzündung: Eine Entzündung ist eine komplexe biologische Reaktion des Gefäßgewebes auf schädliche Reize, so wie zum Beispiel Pathogene, beschädigte Zellen oder andere Reize. Es ist ein beschützender Versuch des Organismus die verletzenden Reize zu beseitigen und den Heilungsprozess des Gewebes voranzutreiben. Entzündung ist kein Synonym für Infektion.
Einzelnukleotidpolymorphismus: Eine Variation der DNS Sequenz kann auftreten wenn ein Einzelnukleotid – A, T, C, or G – in dem Genom (oder einer anderen geteilten Sequenz) sich zwischen den Mitgliedern einer Spezies unterscheidet (oder zwischen gepaarten Chromosomen in einem Individuum). Ein Beispiel: Zwei Sequenzen von DNS Fragmenten von verschiedenen Individuen, AAGCCTA zu AAGCTTA, beinhalten einen Unterschied in einem Einzelnukleotid. In diesem Fall sagen wir, dass es zwei Allelen gibt: C und T. Fast alle gewöhnlichen Einzelnukleotidpolymorphismen haben nur zwei Allelen.

G

Gen: Ein Gen ist die Grundeinheit der Vererbung in einem lebenden Organismus. Alle lebenden Dinge beinhalten Gene. Gene besitzen die Informationen um ihre Zellen zu erschaffen und beizubehalten und genetische Eigenschaften an die Nachkömmlinge weiterzugeben.
Genetische Beratung: Der Prozess bei dem Patienten oder Verwandte, bei Gefahr einer Erbkrankheit, werden über die Art und die Folgen der Störung aufgeklärt und beraten, über die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung oder Übertragung und die Optionen die ihnen offenstehen, um mit diesem Zustand umzugehen und die Familienplanung zu organisieren um es zu verhindern, zu vermeiden oder zu lindern. Dieser komplexe Prozess kann aus diagnostischen (die tatsächliche Einschätzung des Risikos) und aus unterstützenden Aspekten gesehen werden.
Genotyp: Der Genotyp ist die genetische Konstitution einer Zelle, eines Organismus oder eines Individuums (z.B. der spezifische Allel-Aufbau eines Einzelnen) gewöhnlich mit einem Bezug zu einem speziellen Charakter unter Berücksichtigung. Das menschliche Albino-Gen hat zum Beispiel zwei Allel-Formen, dominantes A und rezessives a, und es gibt drei mögliche Genotypen- AA (homozygot dominant), Aa (heterozygot) und aa (homozygot rezessiv).

H

HapMap-Projekt: Das Internationale HapMap-Projekt ist eine Organisation, dessen Ziele es sind, eine Haplotyp Karte des menschlichen Genoms (HapMap)zu entwickeln, welche die allgemeinen Muster der menschlichen genetischen Variation beschreiben wird. Von der HapMap wird erwartet, dass sie eine Schlüsselquelle für Wissenschaftlich ist, um genetische Varianten zu finden, welche die Gesundheit, Erkrankungen und Reaktionen auf Medikamente und Umweltfaktoren beeinflussen. Die Informationen, die dieses Projekt produziert, werden allen Wissenschaftlichen weltweit frei zugänglich sein.
Hämorrhagie:  Eine Blutung, technisch auch als Hämorrhagie bekannt, ist der Verlust von Blut aus dem Kreislaufsystem. Eine Blutung kann auch im Inneren auftreten, wobei Blut aus den Blutgefäßen innerhalb des Körpers tropft, oder aber auch außerhalb, entweder durch eine natürliche Öffnung wie die Vagina, Mund, Nase oder After, oder durch eine Verletzung der Haut. Der Vollständige Verlust von Blut wird als Exsanguination, oder auch Ausbluten, bezeichnet, und der massive Blutverlust wird Desanguination genannt. Normalerweise kann eine gesunde Person einen Verlust von 10-15% des gesamten Blutvolumens ertragen, ohne ernsthafte medizinische Schwierigkeiten. Bei einer Blutspende werden für gewöhnlich 8-10% des Spenders Blutvolumen entnommen.
Humane Genom: Das Humane Genom ist das Genom der Homo sapiens, welches in 23 Chromosom-Paaren gespeichert ist. Zweiundzwanzig davon sind autosomale Chromosomen-Paare, während das übrige Paar das Geschlecht bestimmt. Das haploide menschliche Genom besetzt insgesamt über 3 billionen DNS Basen-Paare. Das Humane Genomen Projekt (HGP) produziert eine Referenzsequenz, welche weltweit in biomedizinischer Wissenschaft benutzt wird.
Hyperakusis: Hyperakusis ist ein Gesundheitszustand der sich durch eine Übersensibilität für bestimmte Frequenztonbereiche (eine kollabierte Toleranz gegenüber normalen Umweltgeräuschen) charakterisiert. Eine Person mit starker Hyperakusis hat Schwierigkeiten die alltäglichen Geräusche zu tolerieren, einige von ihnen erscheinen dieser Person unangenehm laut, anderen Personen jedoch nicht. Das häufigste Geräusch, welches in der Hyperakusis als unangenehm empfunden wird, ist das Geräusch welches Menschen verursachen, wenn sie essen oder mit ihren Finger klicken.

I

Infarkt: In der Medizin ist ein Infarkt der Prozess von Gewebetod (Nekrose), verursacht von einer Blockade der Blutversorgung des Gewebes. Die versorgende Arterie kann durch eine Verstopfung blockiert werden (z.B. Embolie, Thrombose oder atherosklerotischen Belag),mechanisch verdichtet werden (z.B. Tumor, Leistenbruch oder Volvulus), durch ein Trauma gebrochen werden (z.B. Atherosklerose oder Vaskulitiden), oder durch Vasokonstriktion (z. B. Kokain Vasokonstriktion, die zu einem Herzinfarkt führt).
Insulin: Insulin ist ein Hormon das einen reichhaltigen Effekt auf den Stoffwechsel und andere Körperfunktionen hat, wie zum Beispiel Gefäßdehnbarkeit. Insulin bringt Zellen in der Leber, den Muskeln und dem Fettgewebe dazu, Glukose aus dem Blut aufzunehmen, und es als Glykogen in der Leber und den Muskeln zu speichern, und stoppt den Verbrauch von Fett als Energiequelle. Wenn Insulin nicht (oder nur geringfügig) vorhanden ist, wird Glukose von den Körperzellen nicht angenommen und der Körper beginnt, Fett als Energiequelle zu verbrauchen, wie zum Beispiel bei der Übertragung von Lipiden aus dem Fettgewebe zur Leber zur Mobilisierung als Energiequelle. Da es ein zentraler Stoffwechselkontrollmechanismus ist, wird sein Status als Kontrollsignal für andere Körpersysteme verwendet (so wie Aminosäure-Aufnahme durch Körperzellen). Es hat verschiedene anabole Effekte auf den Rest des Körpers. Wenn die Kontrolle des Insulinspiegels versagt, entsteht Diabetes.

K

Krankheitsinzidenz: Inzidenz ist eine Messung des Risikos innerhalb einer bestimmen Zeit einen neuen Zustand zu entwickeln.

M

Metastase: Metastasen sind die Verbreitung von einer Erkrankung von einem Organ oder Teil, zu einem anderen nicht benachbarten Organ oder Teil. Nur bei bösartigen Tumorzellen und Infektionen wurde die Fähigkeit der Metastase festgestellt; dies wird jedoch kürzlich durch neue Forschungen revidiert.
Molekulartest: Ein Labortest auf Basis der Analyse von DNS oder große Moleküle.
Mutation: In der Biologie sind Mutationen Veränderungen der Nukleotid-Sequenz des genetischen Materials eines Organismus. Mutationen können durch das Kopieren von Fehlern im genetischen Material während der Zellteilung verursacht werden, oder aber auch durch Exposition gegenüber ultravioletter oder ionisierender Strahlung, chemische Mutagene, Viren oder kann durch den Organismus selbst hervorgerufen werden,  zum Beispiel durch zelluläre Prozesse wie Hypermutation.

N

Neurologie: Neurologie ist ein medizinisches Spezialgebiet, welches sich mit Störungen des Nervensystems befasst. Es befasst sich speziell mit der Diagnose und Behandlung aller Kategorien an Erkrankungen, die an dem zentralen, peripheren und autonomen Nervensystem beteiligt sind, einschließlich deren Abdeckungen, Blutgefäße und allem Effektor Gewebe, wie zum Beispiel Muskeln. Die entsprechende chirurgische Spezialität ist die Neurochirurgie. Ein Neurologe ist ein Arzt (kein Chirurg), der sich in der Neurologie spezialisiert und geschult wird, um neurologische Erkrankungen zu untersuchen, zu diagnostizieren und zu behandeln.

O

Ösophagus: Die Ösophagus, auch bekannt als Speiseröhre, ist ein Organ der Wirbeltiere, welches aus einem muskulösen Schlauch besteht, durch den Nahrung durch den Rachen in den Magen gelangt

P

Photophobie: Photophobie ist ein Symptom von exzessiver Sensibilität gegenüber Licht und die Abneigung gegen Sonnenlicht oder hell erleuchtete Orte. In gewöhnlichen medizinischen Begriffen ist Photophobie keine krankhafte Angst, sondern eine Erfahrung von Unbehaglichkeit oder Schmerzen der Augen aufgrund von Belichtung.
Prädisposition: Eine genetische Prädisposition, oder auch Veranlagung genannt, ist ein genetischer Effekt, welcher den Phänotyp eines Organismus beeinflusst, welcher jedoch durch die Bedingungen der Umwelt geändert werden kann. Genetische Tests ermöglichen die Identifikation von Individuen, die genetisch dazu veranlagt sind, bestimmte gesundheitliche Probleme aufzuweisen.

R

Revaskularisation: Revaskularisation ist ein Operationsverfahren, welches eine neue, zusätzliche oder erweiterte Blutversorgung zu einem Organ oder Körperteil bereitstellt. Der Begriff leitet sich aus dem Präfix re- (wieder) ab, welches in diesem Fall bedeutet “Wiederherstellung” und aus Gefäßsystem (Vaskulatur), welches sich auf die Kreislaufstruktur des Organs bezieht. Revaskularisation beinhaltet eine sorgfältige Analyse, Diagnose und Behandlung des vorhandenen erkrankten Gefäßsystems des betroffenen Organs, und kann durch den Einsatz von verschiedenen bildgebenden Verfahren, wie beispielsweise der Magnetresonanztomographie, PET-Scan, CT-Scan und Röntgenaufnahmen unterstützt werden.

S

Subchondraler Knochen: Die Epiphyse ist das abgerundete Ende eines langen Knochens und seines Gelenks mit angrenzenden Knochen. Zwischen der Epiphyse und der Diaphyse (das lange Mittelteil des langen Knochens) liegt die Metaphyse, einschließlich der epiphysären Platte (Wachstumsplatte). Am Gelenk wird die Epiphyse von Gelenkknorpeln bedeckt, und unter dieser Bedeckung ist eine Schicht, die der epiphysären Platte sehr ähnelt, bekannt als subchondraler Knochen.
Syndrom: In der Medizin und der Psychologie bedeutet der Begriff Syndrom eine Assoziation von verschiedenen klinisch erkennbaren Merkmalen, Zeichen (von einem Arzt beobachtet), Symptome (vom Patienten berichtet), Phänomenen oder Charakteristika die oft zusammen auftreten, so dass die Präsenz eines dieses Merkmale den Arzt auf die Präsenz der anderen aufmerksam macht. In den letzten Jahrzehnten wurde dieser Begriff außerhalb der Medizin verwendet und bezieht sich auf eine Kombination von Phänomenen, die in Verbindung gesehen werden.
Schilddrüse: Die Schilddrüse ist eine der größten endokrinen Drüsen im Körper. Diese Drüse befindet sich im Hals unterlegen (unter) dem Schildknorpel (auch als Adamsapfel bei Männern bekannt) und ungefähr auf derselben Höhe wie der Ringknorpel. Die Schilddrüse kontrolliert wie schnell der Körper Energie verbrennt, Proteine erschafft und wie sensibel der Körper auf andere Hormone reagieren sollte.

T

Thrombus: Ein Thrombus, oder auch Blutgerinnsel, ist das Endprodukt eines Gerinnungsschrittes der Hämostase. Dies wird über die Aggregation von Blutplättchen erreicht, die eine Thrombozyten Stecker bilden, und die Aktivierung des humoralen Gerinnungssystems (also Gerinnungsfaktoren). Ein Thrombus ist normal in Fällen von Verletzungen, aber pathologisch in Fällen von Thrombose.

V

Variation (Genetik): Genetische Vielfalt ist ein Maß der Artenvielfalt, welche sich auf die gesamte Anzahl der genetischen Merkmale im genetischen Erbgut einer Spezies bezieht. Es wird von genetischer Variabilität unterschieden, welche die Tendenz der genetischen Merkmale zu variieren beschreibt.
Venöse Thromboembolien: Venöse Thromboembolien sind die Bildung eines Blutgerinnsels (Thrombus) innerhalb eines Blutgefäßes, welcher die Fluss des Blutes durch das Kreislaufsystem behindert. Es kann zu einem Entzug von Sauerstoff in dem angrenzenden Bereich führen, oder zu einem Infarkt, einem Modus zum Zelltod.